Kategoriarkiv: Genetik

Obligatoriska hälsotester

Igår medverkande jag i Korrerapporten i P3. Ämnet var genetiska likheter mellan partners och obligatoriska gentester innan äktenskap i Saudiarabien. Ni kan lyssna på inlägget här, min medverkan börjar efter 14 min (med musik) / 7 min (utan musik).

I Saudiarabien har man hög prevalens av genetiska sjukdomar och det är på grund av detta som man nu infört hälsotester, bland annat gentester av par som ska gifta sig. Detta är en del av en hälsokampanj som syftar till att främja ”hälsosamma äktenskap”. Orsaken till att man i Saudiarabien har så mycket problem med genetiska sjukdomar är framför allt att man ofta gifter sig med släktingar. Som jag förklarar i Korrerapporten ökar risken för recessiva genetiska sjukdomar om man skaffar barn med sina släktingar. Tydligen har de nya hälsotesterna resulterat i att 165 000 par, ca 60 % av alla som testar sig bryter sin förlovning, vilket saudiska myndigheter anser är ett bevis på att hälsokampanjen är framgångsrik.

Men Saudiarabien är inte det första land som inför obligatoriska gentester för att motverka genetiska sjukdomar. På Cypern är en av sju i befolkningen bärare av det recessiva anlaget för beta-thalassemi. Om ett barn ärver detta recessiva anlag från båda föräldrarna resulterar detta i att barnet får en allvarlig blodsjukdom. För att motverka denna sjukdom införde man 1973 obligatorisk screening för denna gen. Ur folkhälsoperspektiv har denna screening varit oerhört effektiv och idag föds i princip inga barn med denna sjukdom. Men ur ett bioetiskt perspektiv är det naturligtvis problematiskt med obligatoriska hälsotester.

I Sverige har vi också rutinmässig screening av befolkningen. Vi screenar kvinnor i vissa åldrar för bröstcancer och cellförändringar som kan ge upphov till livmoderhalscancer. Vi utför också rutinmässiga hälsotester av barn och blivande mammor. Bland annat tar man blodprov på alla nyfödda barn för att se om de har den recessiva genetiska sjukdomen fenylketonuri (PKU-test). Skillnaden är dock att de rutinmässiga hälsokontroller i Sverige är frivilliga. De bioetiska problemen uppstår när hälsotesterna blir obligatoriska. Men även i Sverige tvingas man ibland till hälsotester om man misstänks vara smittad av en allmänfarlig sjukdom.

När det gäller problemen med genetiska sjukdomarna i Saudiarabien tror jag dock att det förmodligen inte är nödvändigt med obligatoriska gentester. Det skulle nog räcka med frivillig testning men framför allt med informationskampanjer om riskerna med att skaffa barn med släktingar. Men som sagt, ibland kan oetiska hälsointerventioner vara extremt effektiva och kanske till och med nödvändiga för att främja folkhälsan.

PKU-test av nyfödd bebis / Armigo (Wikimedia Commons)

PKU-test av nyfödd bebis / Armigo (Wikimedia Commons)

Tvillingarna som förbryllar världen!

Tvillingsystrar

Aftonbladet uppmärksammar idag tvillingarna som förbryllar världen. Man frågar sig naturligtvis vad som är så speciellt med dessa tvillingar. Är de rentav siamesiska tvillingar som delar hjärna? Nej, det visar sig att det förbryllande med tvillingsystrarna är att de inte är exakt lika. Den ena tvillingen har ljus hy och rött hår medan den andra tvillingen har mörk hy och mörkt hår. Vidare skriver man att barnmorskan som förlöste tvillingarna var mållös och systrarna nämner själva att har blivit tvingade att visa födelseattesten för att bevisa att de är tvillingar.

Eftersom jag är, åtminstone delvis, tvillingforskare tycker jag att det är lite konstigt att det är en världsnyhet att tvillingar inte alltid ser likadana ut. Man brukar delar in tvillingar i tre olika grupper: enäggstvillingar (som alltid är av samma kön), likkönade tvåäggstvillingar och olikkönade tvåäggstvillingar. Enäggstvillingar är de som är genetiskt identiska medan tvåäggstvillingar inte är mer genetiskt lika än vanliga syskon. Tvillingar som har olika kön är alltid tvåäggstvillingar men för att ta reda på huruvida likkönade tvillingar är enäggstvillingar eller tvåäggstvillingar gör man antingen ett gentest eller ställer frågan ”var ni lika som bär när ni var små?”. Denna fråga kan tyckas trivial men har en oerhört hög träffsäkerhet. Gissa varför?

FÖR ATT TVÅÄGGSTVILLINGAR INTE ÄR LIKA SOM BÄR!

Enäggstvillingar, likkönade tvåäggstvillingar och olikkönade tvåäggstvillingar är ungefär lika vanligt förekommande. Detta innebär alltså att två tredjedelar, en majoritet av tvillingparen, är tvåäggstvillingar dvs inte är exakt lika varandra. Så varför utmålas tvillingars olikhet som en världsnyhet? Visst kan det delvis bero på att man förväntar sig att tvillingar ska vara väldigt lika, enäggstvillingar är lättare att lägga märke till vilket kanske påverkar vår syn på tvillingar överlag. Samtidigt kan jag inte låta bli att tänka att man förmodligen inte skulle ha uppmärksammat tvillingar med stora olikheter i utseendet om de hade handlat om ljushyade tvillingar som skiljer sig i hårfärg, ögonfärg, kroppslängd, osv. Att just detta tvillingpar blivit en världsnyhet kan kanske beror på en förlegad syn på hudfärg och kanske även rastillhörighet. Det är kanske svårt att acceptera att vi inte är svarta eller vita utan att det finns stor variation när det gäller hudfärg, och att till och med personer som är nära släkt med varandra kan ha olika hudton. Rent genetiskt är det i alla fall inget unikt med tvillingar som inte är exakt lika varandra.

Historien om HIV

Trettio år har gått sedan HIV upptäcktes och hittills har viruset infekterat ungefär 75 miljoner människor. Exakt vilka faktorer som gjorde det möjligt för HIV att bli en världsomfattande pandemi har hittills varit relativt oklara. Men med hjälp av genetisk analys av tusentals enskilda virus har forskare nu med större precision än tidigare kunnat spåra hur och var HIV uppstod och hur viruset lyckades sprida sig till en större grupp människor. Resultaten av studien publicerades igår i den ledande vetenskapliga tidskriften Science.

Bakom studien står ett internationellt team av forskare som rekonstruerat historien om HIV-pandemin med hjälp av historiska dokument och DNA-prover av viruset från så långt tillbaka som sent 1950-tal. Med hjälp av dessa DNA-prover och statistiska modeller kunde forskarna lokalisera ursprunget till pandemin till Kinshasa, Kongos huvudstad, omkring år 1920.

Forskarna tror att viruset kom till Kinshasa flodvägen från sydöstra Kamerun, där smittan någon gång tidigare överförts från schimpanser som bar på SIV (Simian immunodeficiency virus) till människor, troligen vid jakt. Därifrån spreds viruset via den koloniala järnvägsnätet till andra delar av centrala Afrika.

Kongo

Forskarna konstaterar också att det finns 13 dokumenterade fall då SIV från schimpanser, gorillor och apor infekterat människor, men endast en typ av HIV (HIV-1 grupp M) utlöste en global epidemi. Möjliga orsaker till spridningen föreslås vara folkhälsokampanjer med osteriliserade nålar och en ökning av antalet kunder till prostituerade.

Historien om hur HIV blev en pandemi illustrerar hur förändringar som sker i omvärlden resulterar i att sjukdomar som historiskt bara gett upphov till regionala utbrott plötsligt kan få global spridning. På samma sätt ser vi nu hur ebola som tidigare haft väldigt begränsade utbrott nu kunnat sprida sig till USA. Trots att ebola har relativt kort inkubationstid (upp till tre veckor) har en infekterad person nuförtiden möjlighet att förflytta sig över hela jorden innan hen insjuknar.

Världen har förändrats; vi är idag fler människor på jorden än någonsin och vi kan förflytta oss på ett sätt som aldrig tidigare varit möjligt. På grund av detta kommer sjukdomar som tidigt varit regionalt begränsade allt oftare få epidemisk och kanske till och med pandemisk spridning. Detta kan tyckas nedslående men med hjälp av effektivt spårningsarbete och andra eventuella åtgärder som isolering av patienter eller genom att sätta misstänkta smittbärare i karantän kan pandemier stoppas innan de får ytterligare spridning, precis som man i Kina lyckades stoppa spridningen av Sars. Detta kräver dock att man har goda resurser, god krisberedskap och goda kunskaper om hur infektionssjukdomar sprids. Studier om vilka faktorer som gav upphov till HIV-pandemin bidrar med kunskaper som kan vara viktiga för att motverka smittspridning i framtiden.

Time_mag_aids

 

Genetiskt lika barn leka bäst

Nyligen skrev jag ett inlägg om assortative mating och genetiska likheter mellan partners. En ny studie i PNAS visar att det är inte bara våra partners som vi är genetiskt lika, vi är också mer genetiskt lika våra vänner än främlingar ur samma population.

I studien undersöktes DNA från nästan 2000 personer med samma etniska bakgrund. Trots att vännerna inte var släkt med varandra kunde man se att de i snitt liknade varandra genetiskt i samma utsträckning som om de hade varit fjärdekusiner. Forskarna bakom studien tror att detta beror på att det varit evolutionärt fördelaktigt att omge sig med personer med liknande egenskaper vilket oundvikligen leder till genetiska likheter. De kunde också se att gener som delades av vänner verkade vara under större positivt selektionstryck än andra gener.

Minst lika var vänner med avseende på gener som påverkade immunförsvaret. Dessa olikheter förklarar man med att det evolutionärt varit fördelaktigt att ha vänner vars immunförsvar skyddar mot andra typer av sjukdomar eftersom det ökat individens överlevnadsmöjligheter.

Precis som när vi väljer partners vet man att människor tenderar att bli vän med personer som liknar dem. Denna studie är dock den första som visar att vi också är genetiskt lika våra vänner. Forskarna bakom studien har också tagit fram en så kallad ”friendship score” som kan användas för att förutsäga sannolikheten för att två individer kommer att vara vänner.

Jag spår i min kristallkula att någon snart kommer att ta fram en ”partner score” för att förutse sannolikheten för att två individer passar för en kärleksrelation. Snart kommer kanske de nätdejtingsajter som matchar individer på ett ”vetenskapligt” sätt inte bara låta kunderna fyller i ett personlighetstest utan också skickar in ett salivprov? Oklart hur mycket detta kommer underlätta jakten på ”den rätta” men upphovsmännen kommer nog med rätt marknadsföring (doktorstitlar och vita labbrockar) kunna skratta hela vägen till banken.

George Romney - The Two Friends

George Romney – The Two Friends

The family we choose

Recently, I wrote a post about assortative mating and genetic similarity between partners. A new study in PNAS shows that it is not only our partners that we are genetically similar to; we are also more genetically similar to our friends than strangers from the same population.

The study examined the DNA of almost 2,000 people with the same ethnic background. Although the friends were not related to each other, they were on average genetically similar to the same extent as if they had been fourth cousins. The researchers behind the study suggest that this is because it has been evolutionarily advantageous to surround yourself with people with similar characteristics which inevitably results in genetic similarities. They also found that genes that were shared by friends seemed to be under a stronger positive selection pressure than other genes.

Friends were least similar in genes affecting the immune system. The explanation for these differences could be that it has been evolutionarily advantageous to have friends whose immune system protects against other types of diseases because it increased the survival chances of the individual.

Just like when we choose partners, we know that people tend to make friends with people who are similar to them. This study, however, is the first to show that we are also genetically similar to our friends. The researchers behind the study have also developed a ”friendship score” that can be used to predict the probability that two individuals will be friends.

I predict that someone will soon develop a ”partner score” to predict the probability that two individuals fit for a love relationship. Soon, maybe the dating sites matching individuals in a “scientific” way will not just make their clients take a personality test but also send in a saliva sample? Although it’s unclear how much this will facilitate the quest for ”the one” but with proper PR (doctorates and white lab coats) the developers will be laughing all the way to the bank.

Genetiska likheter mellan partners

Ingen tror väl att det är slumpen som avgör vem som blir ens partner? Nej, man vet sedan länge att vi är mer benägna att bilda par med en person med liknande intelligens, etniskt tillhörighet och politisk åskådning. Men man vet också att man är mer benägen att välja en partner som liknar en genetiskt. Fenomenet som innebär att man är mer benägen att välja en partner med liknande egenskaper (fenotyp) eller DNA (genotyp) kallas ”assortative mating”. I en ny studie i PNAS har man uppskattat i vilken utsträckning försökspersonerna liknade sin partner med avseende på utbildning och DNA.

I studien deltog 825 amerikanska gifta par och man undersökte hur ofta personer som var gifta hade samma utbildningsnivå jämfört med en slumpmässig person från denna urvalsgrupp. Man undersökte också genetiska likheter genom att jämföra 1,7 miljoner enbaspolymorfier (SNPs) – gener som ofta varierar mellan individer. För både utbildning och gener såg man att det fanns större likheter mellan par jämfört slumpmässigt utvalda person. Likheterna i utbildningsnivå var ungefär tre gånger större än de genetiska likheterna. Det fanns också ett tydligt överlapp mellan dessa egenskaper och när man kontrollerade de genetiska likheterna för likheterna i utbildningsnivå minskade detta estimat med 42 %. De genetiska likheterna förklarade endast likheterna i utbildningsnivå med 10 %.

Så varför är det egentligen intressant att ta reda på i vilken utsträckning vi genetiskt liknar våra partners? Jo, när man gör statistiska modellen för att exempelvis beräkna genetiska skillnader mellan individer eller populationer antar man ofta att parbildningen sker slumpmässigt. Jag har tidigare skrivit om de antaganden man gör när man beräknar ärftligheten för en egenskap eller en sjukdom och slumpmässig parning är ett av dessa antaganden. Forskarna bakom PNAS-artikeln föreslår att man bör redovisa hur vanligt det är med assortative mating för en egenskap eller sjukdom då man uppskattar dess ärftlighet, vilket många redan gör.

Sammanfattningsvis är det såklart inte slumpen som avgör vilka som blir kära i varandra. Vi utgår från oss själva och blir tillsammans med en person som passar oss med avseende på längd, intelligens, attraktivitet, osv. Detta innebär således att vi oundvikligt kommer att ha genetiska likheter, även om de är små. Resultaten av denna studie är alltså inte direkt förvånande, däremot belyser det att det kan vara problematiskt att man använder statistiska modeller som antar att parbildningen sker slumpmässigt.

 

Själsfränder - Kerstin Ahlgren

Själsfränder – Kerstin Ahlgren

Genetic similarities between spouses

Nobody believes that chance determines who becomes your spouse, right? No, we have known for a long time that we are more likely to pair up with a person of similar intelligence, ethnic origin and political opinion. But we also know that people are more inclined to choose a spouse who resembles them genetically. The phenomenon, which means that they are more inclined to select a spouse with similar phenotypic traits (phenotype) or DNA (genotype) is called assortative mating. A new study in PNAS estimated the extent to which study subjects were similar to their partners with regard to education level and DNA.

The study enrolled 825 American married couples and examined how often people who were married had the same level of education as compared to a random person from the sample. The researchers also examined genetic similarities by comparing 1.7 million single nucleotide polymorphisms (SNPs) – genes that often varies among individuals. For both education level and SNPs, there were more similarities between spouses as compared to randomly selected individuals. The similarities in education level were about three times larger than the genetic similarities. There was also a clear overlap between these characteristics and when controlling genetic similarity for similarities in educational attainment the estimate was reduced with 42%. By contrast, the genetic similarities explained the similarities in education level by 10%.

So why is it interesting to find out to what extent we are genetically similar to our partners? For instance, statistical model that calculate genetic differences between individuals or populations, it is often assumed that mating is random. I have previously written about the assumptions made when calculating the heritability of a trait or a disease and random mating is one of these assumptions. The researchers behind the PNAS article suggest that one should estimate how common it is with assortative mating for a trait or disease when assessing its heredity, as many already do.

In conclusion, it is of course not chance that determines why some people fall in love. We are more likely to choose a mate who fits us with respect to height, intelligence, attractiveness, etc. This means that we will inevitably have genetic similarities, even if they are rather small. The findings of this study is not directly surprising, however, they illustrate that it can be problematic to use statistical models that assume that mating in random.

Mysteriet med den saknade ärftligheten

Den nya studien på familjär risk för autism fick mig att minnas en fråga som dök upp på min disputation – vad är ”missing heritability”? Begreppen ”missing heritability” handlar om att man vet att en mängd egenskaper och sjukdomar till stor del orsakas av ärftliga faktorer men när man i molekylära studier har försökt hitta gener för dessa egenskaper och sjukdomar har man endast kunnat identifiera en bråkdel av den ärftliga komponenten.

Vissa sjukdomar förekommer oftare bland personer som är besläktade. Detta indikerar att sjukdomen åtminstone delvis har en ärftlig komponent. Genom att analysera hur vanligt det är att två släktingar drabbas av en sjukdom i relation till hur nära besläktade är kan man beräkna ärftligheten för sjukdomen. Det klassiska sättet att analysera den ärftliga komponenten är med hjälp av tvillingmodellen där man jämför hur vanligt det är att enäggstvillingar har samma sjukdom jämfört med tvåäggstvillingar. Problemet med tvillingmodellen är att den inkluderar en mängd antaganden. Överlag verkar det som om tvillingmodellen tenderar att överskatta den ärftliga komponenten för en sjukdom. Men trots detta verkar man ha stora problem att faktiskt hitta gener för sjukdomar som vi vet har en stor ärftlig komponent. Några exempel på sådana sjukdomar är autism, schizofreni och bipolär sjukdom. På många sätt är det ett mysterium att man inte har lyckats bättre med att hitta gener som ligger bakom dessa sjukdomar.

Det verkar delvis som om nya molekylärgenetiska tekniker och stora dataunderlag har varit ett framgångsrecept. Man har gått från att bara kunna hitta en viss typ av genetisk variation och relativt vanligt förekommande genetisk variation till att kunna sekvensera hela genomet och även hitta ovanliga genvarianter som påverkar risken för dessa sjukdomar. Man har kommit en bit på vägen men en stor del av den ärftliga komponenten saknas fortfarande. Var kan den vara?

Vissa har föreslagit att ”missing heritability” förklaras av epigenetisk nedärvning. Detta innebär att faktorer som reglerar genutrycket överförs mellan generation. Man vet att detta ofta sker bland växter och studier på gnagare föreslår att detta eventuellt kan ske bland däggdjur, men än så länge finns det inga bevis för epigenetisk nedärvning bland människor.

Sammanfattningsvis bör vi tills vidare tolka ärftlighetsestimat med försiktighet och hoppas att den tekniska utvecklingen samt ÄNNU större dataunderlag gör att man till slut lyckas lösa mysteriet med den saknade ärftligheten.

missing-heritability

The mystery of missing heritability

The new study on familial risk of autism reminded ​​me of a question I received during my dissertation – what is ”missing heritability ”? The concept ”missing heritability ” refers to how we know that a variety of traits and diseases are largely caused by heritable factors, while molecular studies trying to find genes for these traits and diseases have only been able to identify a small fraction of the heritable component.

Some diseases occur more frequently in people who are related. This indicates that the disease, at least partially, has a hereditable component. By analyzing how common it is that two relatives suffer from the same disease in relation to how closely related they are, it is possible to calculate the heritability of the disease. The classic way to analyze the heritable component is by using the twin model that compares how common a trait is among identical twins as compared to dizygotic twins. The problem with the twin model is that it includes a lot of assumptions. Overall, it appears as if the twin model tends to overestimate the heritability of a disease. But despite this, it seems to be very difficult to actually find genes for disorders that we know have a large heritable component. Examples of this type of disorders are autism, schizophrenia and bipolar disorder. In many ways it is a mystery that the efforts in finding genes underlying these diseases have not been more fruitful.

However, new molecular genetic techniques and large data sets seem to have been a recipe for success. Before this, researchers were only able to find a certain type of genetic variation and relatively common genetic variation. Nowadays, it is possible to sequence the entire genome and also find rare gene variants affecting the risk of these diseases. We have seen some progress but a large part of the heritable component is still missing. Where could it be?

Some have suggested that ”missing heritability” is explained by epigenetic inheritance. This means that factors that regulate the gene expression could be passed on through generations. We know that this often occurs in plants and rodent studies suggest that this may occur in mammals, but so far there is no evidence for epigenetic inheritance in humans.

In conclusion, we should be careful when interpreting the heritability estimates and hope that technological developments and EVEN larger data sets allow us to finally solve the mystery of missing heritability.

Den familjära risken för autism

I en ny studie av mina kollegor som publicerats i JAMA har man uppskattat den familjära risken för autism. Med hjälp av det svenska flergenerationsregistret har man beräknat överriskan för autism bland släktingar till personer med autism. Resultaten visar att ju närmare släkt man är med en person med autism, desto högre överrisk har man att själv vara drabbad, vilket indikerar att autism till viss del är en genetisk sjukdom.

Men de resultat som fått mest uppmärksamhet, och som bland annat uppmärksammas idag i DNx2och SvD, är analyserna som beräknat betydelsen av arv och miljö för autism. Dessa resultat visar nämligen att den genetiska komponenten bakom autism är betydligt mindre än man tidigare trott. I denna studie har man uppskattat att 50 % av den individuella skillnaden i risk för autism beror på gener, vilket innebär att 50 % av variationen beror på miljömässiga faktorer. Vissa tidigare studier har visat att den genetiska komponenten är så hög som 90 %, men dessa fynd är faktiskt i linje med svenska tvillingstudier som visat en heritabilitet mellan 49 och 72 %.

Även om dessa fynd visar att miljöns betydelse för uppkomsten av autism är större än vad vissa tidigare studier visat, ger de inte stöd till att faktorer som vaccin och skräpmat påverkar risken för autism. Den miljömässiga komponenten kan förklaras av faktorer som miljön i fosterstadiet, förlossningskomplikationer och även nya mutationer – faktorer som man sedan tidigare vet påverkar risken för autism.

 

The familial risk of autism

A new study by my colleagues, published in JAMA, estimates the familial risk for autism. By using the Swedish multi-generation register they have estimated the relative recurrence risk for autism among relatives of people with autism. The results show that the more closely related you are to a person with autism, the higher is you individual risk of being affected, indicating that autism to some degree is a genetic disorder.

But the results that has gotten the most attention in media are the analyzes that estimated the importance of genes and environment in autism . These results show that the genetic component behind autism is significantly smaller than previously thought. In this study, it is estimated that 50 % of the individual difference in risk for autism depends on genes, which means that 50 % of the variation depends on environmental factors. Some previous studies have shown that the genetic component is as high as 90%, but these findings are actually in line with Swedish twin studies that have shown heritability between 49 and 72%.

Although these findings suggest that the importance of the environment for the emergence of autism is greater than some previous studies have shown, they do not provide support for those suggesting that vaccine and junk food affect the risk of autism. The environmental component can be explained by factors such as the environment in utero, birth complications and even new mutations – factors already known to affect the risk of autism.

Prokrastination – en evolutionär biprodukt?

Jag har tidigare nämnt att det finns personer som väljer omedelbar belöning istället för att vänta på en senare. Personer som väljer en omedelbar belöning är oftare impulsiva. Prokrastination innebär att man skjuter upp saker. Detta kan ses som ett sätt att välja en omedelbar belöning eller snarare att välja en omedelbar frånvaro av jobb istället för att slippa stress vid ett senare tillfälle. En ny studie i Psychological Science har kollat närmare på genetiken bakom prokrastination och impulsivitet.

Studien inkluderade enäggs- och tvåäggstvillingar. Enäggstvillingar är genetiskt identiska medan tvåäggstvillingar delar i snitt 50 % av sina segregerande gener. Om enäggstvillingar oftare har samma egenskap än tvåäggstvillingar så betyder detta att egenskapen har en genetisk komponent. Genom tvillingmodellen kan man även uppskatta hur stor denna komponent är och hur stor del av variationen som förklaras av miljöfaktorer. Tvillingstudier gör det också möjligt att undersöka huruvida det finns ett genetiskt överlapp mellan olika egenskaper.

Resultaten i visade att prokrastination delvis är en genetisk egenskap. Det visade sig också att det fanns ett genetiskt överlapp mellan prokrastination och impulsivitet samt att förmågan att nå sina mål utgjorde en betydande del av detta överlapp.

För att göra det hela lite sexigt för oss som gillar evolutionspsykologi skriver författarna till artikeln att resultaten föreslår att prokrastination uppstått som en evolutionär biprodukt av impulsivitet.

prokrastination

 

Procrastination -  an evolutionary byproduct?

I have previously mentioned that there are those who choose immediate rewards rather than wait for a later one. People who choose an immediate reward are more often impulsive. Procrastination means postponing something for later. This can be seen as a way to choose an immediate reward or rather to choose an immediate absence of work instead of avoiding last minute stress later on. A new study in Psychological Science has looked more closely at the genetics behind procrastination and impulsivity.

The study included monozygotic and dizygotic twins. Monozygotic twins are genetically identical, while dizygotic twins on average share 50 % of their segregating genes. If identical twins more often have the same trait than non-identical twins, this means that the trait has a genetic component. The twin model enables estimation on how great the genetic component is and how much of the variation that is explained by environmental factors. Twin studies are also useful when examining whether there is a genetic overlap between different traits.

The results showed that procrastination is partially a genetic trait. The study also found that there was a genetic overlap between procrastination and impulsivity and that goal-management ability was an important component of this overlap.

To make things a little more sexy for us who like evolutionary psychology the authors state in the article that the results suggest that procrastination emerged as an evolutionary byproduct of impulsivity.

Gener bakom homosexualitet

Några av mina senaste inlägg har handlat om hur viss forskning är svårmotiverad och kanske till och med meningslös. En ännu viktigare fråga är om viss typ av forskning är direkt skadlig. Kunskaper som till exempel förstärker fördomar. I förra veckan presenterade forskare (via The Guardian) preliminära resultat från en studie där man lyckats identifiera en eller flera gener i ett område på X-kromosomen som är kopplade till homosexualitet hos män.

Att homosexualitet till viss del är ärftligt är dock ingen nyhet. Tvillingstudier har visat att sexuell läggning, i likhet med de flesta mänskliga egenskaper, till viss del beror på våra gener. Den nya studien bidrar dock med kunskaper om vilka dessa gener är. Forskarna bakom studien är dock noga med att poängtera att dessa gener varken är nödvändiga eller tillräckliga för att någon ska bli homosexuell. Andra faktorer är alltså också av betydelse.

Denna forskning är helt klart kontroversiell och upprör många, men är den endast av ondo? En positiv aspekt med dessa genetiska fynd är att de ger stöd åt det som många homosexuella själva länge att hävdat – att man föds med sin sexuella läggning, man väljer den inte.

800px-Westerkerk_-_Gay_symbols_2
Bild: Wolfgang Sauber / Wikimedia Commons

Genes behind homosexuality

Some of my recent posts have been about how some research is difficult to justify and perhaps even meaningless. An even more important question is whether particular research is harmful. Certain knowledge may, for instance, reinforce prejudices. Last week, researchers presented (through The Guardian) preliminary results from a study where they identified one or more genes in a region on the X chromosome linked to homosexuality in men.

That homosexuality, in part, is a heritable trait is nothing new. Twin studies have shown that sexual orientation, like most human traits, to some extent depends on our genes. The new study has contributed with knowledge about the location of some of these genes. However, the researchers behind the study carefully points out that these gene is neither necessary nor sufficient in making someone gay. Other factors are also important.

This research is clearly controversial and many are provoked by it, but it is only negative? A positive aspect of these genetic findings is that they provide support to what many homosexuals themselves have argued for a long time – that you are born with your sexual orientation, you do not choose it.

Schizofreni och mutationer

Mitt doktorandprojekt handlade, för er som missat det, om hur pappans ålder är kopplad till en ökad risk för vissa psykiska sjukdomar. Detta samband kan eventuellt förklaras av nya mutationer som ökar i mannens könsceller ju äldre han blir och som kan ärvas vidare och påverka barnets hälsa. En ny studie som publicerats i Nature och som delvis utförts av mina kollegor vid Karolinska Institutet bidrar med nya kunskaper om hur mutationer är kopplade till risken för schizofreni.

I studien har man sekvenserat genomet hos ca 2500 svenskar med schizofreni och 2500 friska kontroller. Sekvensering innebär att man läser av alla gener och inte bara vissa som man gjort med tidigare tekniker. Resultaten visade att personer med schizofreni oftare hade ovanliga mutationer i flera grupper av gener. Framförallt såg man en överrepresentation av mutationer i gener för spänningsberoende kalcium-jonkanaler och ett specifikt proteinkomplex, gener som är viktiga för kommunikationen mellan celler i hjärnan.

Jakten efter gener kopplade till schizofreni har varit kostsam och det är först nu man börjar se att investeringarna ger avkastning. Detta sker tack vare nya tekniker som till exempel möjliggör identifiering av nya mutationer. Ett stort kliv framåt alltså även om det kommer att dröja länge innan dessa kunskaper kan leda till nya behandlingar för exempelvis schizofreni.

Uppdaterat: Läs gärna Karin Bojs krönika i dagens DN där hon bland annat uppmärksammar denna studie.

Vetefält - Vincent van Gogh

Vetefält – Vincent van Gogh