Schizofreni och mutationer

Mitt doktorandprojekt handlade, för er som missat det, om hur pappans ålder är kopplad till en ökad risk för vissa psykiska sjukdomar. Detta samband kan eventuellt förklaras av nya mutationer som ökar i mannens könsceller ju äldre han blir och som kan ärvas vidare och påverka barnets hälsa. En ny studie som publicerats i Nature och som delvis utförts av mina kollegor vid Karolinska Institutet bidrar med nya kunskaper om hur mutationer är kopplade till risken för schizofreni.

I studien har man sekvenserat genomet hos ca 2500 svenskar med schizofreni och 2500 friska kontroller. Sekvensering innebär att man läser av alla gener och inte bara vissa som man gjort med tidigare tekniker. Resultaten visade att personer med schizofreni oftare hade ovanliga mutationer i flera grupper av gener. Framförallt såg man en överrepresentation av mutationer i gener för spänningsberoende kalcium-jonkanaler och ett specifikt proteinkomplex, gener som är viktiga för kommunikationen mellan celler i hjärnan.

Jakten efter gener kopplade till schizofreni har varit kostsam och det är först nu man börjar se att investeringarna ger avkastning. Detta sker tack vare nya tekniker som till exempel möjliggör identifiering av nya mutationer. Ett stort kliv framåt alltså även om det kommer att dröja länge innan dessa kunskaper kan leda till nya behandlingar för exempelvis schizofreni.

Uppdaterat: Läs gärna Karin Bojs krönika i dagens DN där hon bland annat uppmärksammar denna studie.

Vetefält - Vincent van Gogh

Vetefält – Vincent van Gogh

2 reaktion på “Schizofreni och mutationer

  1. Nils-Erik Johansson

    Hej, jag är en av dem som troligtvis är med i studien. Jag fyller 64 år i år Och är en av dem som är med i BROAD-studien från Karolinska Institutet. Jag har nu snart i påskveckan varit ”offer” för denna djävulska sjukdom i 40 år och det är intressant att läsa om rönen och hoppas nu inte bara att ni ”selektiviserar” bort foster med sjukdomen, utan faktiskt hittar någon bot för den. Som du förstår gillar jag inte namnet ”Emmas selektion” utan tycker klart att du borde haft kvar Emmas vetenskapsblogg.

    Ytterligare säger jag att en mycket historisk person, hade i dagens läge blivit inlagd och tvångsvårdad, då han totalt saknade sjukdomsinsikt och hans namn är Jesus. Säger om det, jag har ”Jesussjukan”. Var jag fått det ifrån, läs i Markus Evangelium 3:dje kapitlet omkring 20 versen ned till kapitlets slut. jag tror att i 20 versen står det att, Jesu moder och hans bröder gingo för att taga honom tillvara, då de menade att han var ifrån sina sinnen. Då och där tar han avstånd ifrån sin familj och säger till dem som sitter runt honom, vem är då den som är min syster broder och moder, jo den som gör Guds vilja! Kan då tänka mig att han gjorde en gest med handen mot de som satt där. Familjen fick gå tomhänt därifrån.

    Så, detta är något av dynamit!
    http://www.bibeln.se/las/1917/mark#q=Mark+3
    20Och när han kom hem, församlade sig folket åter, så att de icke ens fingo tillfälle att äta. 21Då nu hans närmaste fingo höra härom, gingo de åstad för att taga vara på honom; ty de menade att han var från sina sinnen. 22Och de skriftlärde som hade kommit ned från Jerusalem sade att han var besatt av Beelsebul, och att det var med de onda andarnas furste som han drev ut de onda andarna. 23Då kallade han dem till sig och sade till dem i liknelser:

    ”Huru skulle Satan kunna driva ut Satan? 24Om ett rike har kommit i strid med sig självt, så kan det riket ju icke hava bestånd; 25och om ett hus har kommit i strid med sig självt, så skall icke heller det huset kunna äga bestånd. 26Om alltså Satan har satt sig upp mot sig själv och kommit i strid med sig själv, så kan han icke äga bestånd, utan det är då ute med honom. — 27Nej, ingen kan gå in i en stark mans hus och plundra honom på hans bohag, såframt han icke förut har bundit den starke. Först därefter kan han plundra hans hus.

    28Sannerligen säger jag eder: Alla andra synder skola bliva människors barn förlåtna, ja ock alla andra hädelser, huru hädiskt de än må tala; 29men den som hädar den helige Ande, han får icke någonsin förlåtelse, utan är skyldig till evig synd.”

    30De hade ju nämligen sagt att han var besatt av en oren ande.

    31Så kommo nu hans moder och hans bröder; och de stannade därutanför och sände bud in till honom för att kalla honom ut. 32Och mycket folk satt där omkring honom; och man sade till honom: ”Se, din moder och dina bröder stå härutanför och fråga efter dig.” 33Då svarade han dem och sade: Vilken är min moder, och vilka äro mina bröder?” 34Och han såg sig omkring på dem som sutto där runt omkring honom, och han sade: ”Se här är min moder, och här äro mina bröder! 35Den som gör Guds vilja, den är min broder och min syster och min moder.”

    MVH
    Nisse

    Svara
    1. admin Inläggsförfattare

      Hej Nisse,

      Tack för bibellektionen! Vad synd att du inte gillar nya namnet, syftet är att det ska framgå att det som skrivs här är färgat av mitt urval samt min syn på forskning och livet som helhet.

      Bästa hälsningar
      Emma

      Svara

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *

Följande HTML-taggar och attribut är tillåtna: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>